Коли ставлять діагноз муковісцидоз?

Діагностично достовірним критерієм муковісцидозу є вміст іонів хлору вище 60 ммоль/л та натрію – вище 70 ммоль/л. Для підтвердження діагнозу потрібен позитивний триразовий потовий тест із вмістом хлоридів поту вище 60 ммоль/л.

Початкові прояви муковісцидозу спостерігаються зазвичай у ранньому періоді життя дитини: у 75 % випадків виявлення відбувається у перші 2 роки життя, у старшому віці набагато рідше. Пацієнтам з муковісцидозом необхідне постійне лікування та спостереження фахівця.

Діагноз ставлять на підставі даних дослідження поту або ідентифікації 2 варіантів гена, що викликають муковісцидоз, у хворих з позитивним результатом неонатальних скринінг-тестів чи характерних клінічних ознак

Діагностика муковісцидозу Аналіз на кислотність та гази дозволяє визначити рівень вуглекислого газу та кисню в крові. Діагностика муковісцидозу у новонароджених полягає у неонатальному скринінгу. У крові малюків визначають кількість імунореактивного трипсиногену (травного ферменту).