Що за хвороба ахондроплазія?

Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Очікувана тривалість життя при ахондроплазії приблизно на 10 років нижче за середнє значення.

Але поки що єдиним дієвим методом лікування виступає операція з подовження кісток.

Причиною ахондроплазії є мутація гена FGFR3, що відповідає за зростання хрящової тканини, окостеніння. Це супроводжується пригніченням зростання кісток у довжину, їх аномальною формою. У більшості випадків ця патологія є результатом спонтанної мутації (раптового генетичного дефекту).