У якому віці проявляється синдром Жільбер?

Синдром Жильбера частіше зустрічається у чоловіків (у 2-3 рази частіше, ніж у жінок) і зазвичай вперше проявляється у 3-13 років. Захворювання триває багато років, найчастіше все життя.

Синдром Жільбера набагато частіше спостерігається у чоловіків (у 2-3 рази частіше, ніж у жінок) і, як правило, вперше дається взнаки у 3-13 років. Хвороба продовжується довгі роки, зазвичай все життя.

Найшвидший спосіб виявлення синдрому Жільбера – Пряма ДНК-діагностика, що полягає у визначенні числа (TA)-повторів в гені UGT1A1 – урідінфосфатглюкуронілтрансферази. Збільшення кількості цих повторів – обов'язкова умова виникнення синдрому Жільбера. Лікування в більшості випадків не потрібне.

Безпосередня причина розвитку синдрому Жільбера є порушення обміну білірубіну, викликане мутацією в гені UGT1A1, що кодує фермент (білок) уридиндифосфат (УДФ) – глюкуронілтрансферазу. Цей білок працює у клітинах печінки (гепатоцитах), а основна його функція – перетворення білірубіну.