Як перевірити кількість хромосом?

Цитогенетичне дослідження – каріотипування – є основним методом діагностики хромосомних порушень та проводиться з метою виявлення порушень кількості та структури хромосом. Використовується для пренатальної діагностики. Світлова мікроскопія.

У звичайних клітинах у людини 46, або 23 пари, хромосом (23 дісталися нам від мами і 23 – від тата. Разом 46). У 22 парах хромосоми схожі один на одного, «гомологічні» — їх називають автосомами. Крім того, у людини є пара статевих хромосом: дві однакові «ХХ» у жінки та дві різні «XY» у чоловіка

Здача крові на каріотип аналізу на каріотип береться кров із вени обсягом 10-20 мл. При проведенні пренатальної діагностики для аналізу використовуються клітини із плаценти або навколоплідних вод, а в окремих випадках – клітини головного мозку.

Генетична інформація людини (ДНК) зберігається за нормальної ситуації у 23 парах хромосом. Тобто всього 46 хромосом.