Як починається СМА?

Опис: Виражена м'язова гіпотонія; синдром «млявої дитини»; не тримає голову; не досягає здатності сидіти та перевертатися; обвисле тіло при утримуванні підвішеним на животі Ослаблені кашльовий, смоктальний та ковтальний рефлекси; поперхування; дихальні порушення

При спинальній м'язовій атрофії 2 типу (проміжна форма, або хвороба Дубовиця), симптоми зазвичай виявляються віком від 3 до 15 місяців; < 25% постраждалих дітей навчаються сидіти, але не ходять та не повзають. Розвивається млявий параліч і фасцікуляція, що важко виявити у маленьких дітей.

Найкращий тест на сьогодні – MLPA. Він підтверджує причину СМА у 95% випадків. Для 5%, що залишилися, потрібно тест секвенування гена SMN1 (він потрібен, якщо перший тест не підтвердив діагноз, а у пацієнта є клінічні прояви СМА). Ще один тест, який може призначити лікар, – це панель «Нервово-м'язові захворювання» (НМЗ).

Типовий вік початку 0-6 місяців. Найчастіше діти з такою формою захворювання не доживають до 2 років. СМА 2 типу (проміжна форма) або хвороба Дубовиця – вік прояви цієї форми захворювання 6-18 місяців.