19Тра
2023
admin / Українцям / 0 comment
Як успадковується недосконалий остеогенез?
Середня тривалість життя пацієнтів з III типом ПЗ в цілому значно нижча за загальнопопуляційну і становить близько 30 років [11]. При IV типі АЛЕ тяжкість клінічної симптоматики може відрізнятися: від легшої (як за I типі), до важкої (нагадує III тип).
Лабораторні дослідження недосконалого остеогенезу включають: молекулярний аналіз колагену (ДНК-аналіз певних генів із зразка крові чи слини); біохімічний аналіз колагену; окремі дослідження на основі біопсії шкіри.
Недосконалий остеогенез – тяжке спадкове захворювання, основним проявом якого є порушення структури та міцності кісток, що призводить до частих переломів кісток. ФДБУ НІМЦ дитячої травматології та ортопедії ім.