Як виникає синдром Клайнфельтера?

Виникнення синдрому Клайнфельтера пов'язано з мутацією генів, при якій у чоловічому каріотипі відбувається подвоєння жіночої статевої хромосоми.. Аномалія може виникнути на кількох етапах формування плода – на стадії овогенезу, сперматогенезу чи раннього ембріогенезу.

Синдром Клайнфельтера відноситься до генетичних захворювань, що не передаються у спадок, оскільки хворі, за рідкісними винятками, безплідні. Патологія виникає внаслідок порушення розбіжності хромосом на ранніх стадіях формування яйцеклітин та сперматозоїдів.

Серед пацієнтів з синдромом Клайнфельтера трапляються особи з мозаїчним каріотипом – частина клітин має нормальний хромосомний набір. У таких пацієнтів збережена можливість запліднення: у спермі чи тканинах яєчка є невелика кількість сперматозоїдів.

Синдром Клайнфельтера – Захворювання, обумовлене присутністю в осіб чоловічої статі більш ніж однієї Х-хромосоми. Патологія є спадковою та характеризується порушенням синтезу тестостерону, що призводить до порушення статевого розвитку, зниження фертильності, поведінкових особливостей.