Як виявляється галактоземія?

Ознаки виникають відразу після годування грудним молоком або молочними сумішами. З'являється пронос, блювання, знижується маса тіла, можуть збільшитися печінка та селезінка; тяжкий тип. Крім інших симптомів, з'являється асцит – рідина збирається у черевній порожнині, катаракті, ураження нирок.

Діагноз класичної галактоземії зазвичай ставиться протягом першого тижня життя дитини щодо аналізу крові в рамках стандартного скринінгу новонароджених. Рівень тотальної галактози (сума концентрацій галактози та галактози-1-фосфату) у сироватці крові не повинен перевищувати 7,2 мг/дл.

Галактоземія – Спадкове захворювання, в основі якого лежить порушення обміну речовин на шляху перетворення галактози в глюкозу (мутація структурного гена, відповідального за синтез ферменту галактозо-1-фосфатуриділтрансферази).

Галактоземія у новонароджених видає симптоматику у перші 3–10 днів після народження. В організм дитини надходить молоко, а разом з ним речовини, які не можуть перетравитись і засвоїтись.