Які бувають хромосомні патології?

Хромосомні аномалії, які виявляють за допомогою тесту НІПС (Геномед): ✔ Трисомія 21 (додаткова хромосома у 21 парі) – синдром Дауна; ✔ Трисомія 18 пари – синдром Едвардса; ✔ Трисомія 13 пар – синдром Патау.

Хромосомні аномалії – спадкові захворювання, обумовлені зміною числа чи структури хромосом. Найчастіше їх зустрічається трисомія 21-ї хромосоми – синдром Дауна. Це вроджене захворювання діагностується у 1 із 700 немовлят.

• Синдром Дауна (Трісомія 21). …
• Синдром Патау (Трісомія-13). …
• Синдром Едвардса (Трісомія-18). …
• Синдром «котячого крику» (делеція короткого плеча 5-ї хромосоми).
• Синдром Шерешевського-Тернера (моносомія Х). …
• Синдром дисомії за Y-хромосомою. …
• Синдром Клайнфельтера (додаткова Х-хромосома у чоловіків)

Nov 10, 2021

Синдромом Клайнфельтером називається генетичне порушення, обумовлене мутаціями в гендерних хромосомах. Хвороби схильний виключно чоловіча стать. У нормі у чоловічого генотипу є одна X хромосома та одна Y.