Які продукти не можна їсти при фенілкетонурії?

З харчування виключають продукти з високим вмістом білка (відповідно, і фенілаланіну): м'ясо, м'ясопродукти, рибу, рибопродукти, сир, яйце, бобові, горіхи, шоколад та ін..

Хворих фенілкетонурією із звичних інших продуктів застосовують лише фрукти та овочі, причому в обмеженій кількості, а також напої. Можна, можливо додавати в раціон низькобілкову їжу – макарони, хліб, печиво, які випікаються зі спеціального борошна.

При народженні діти з ФКУ I виглядають здоровими, хоча частіше є специфічний хабітус (світле волосся, блакитні очі, суха шкіра). За відсутності своєчасного виявлення та лікування хвороби протягом перших двох місяців життя у них з'являється часте та інтенсивне блювання та підвищена дратівливість.

В основі класичної форми фенілкетонурії лежить недостатність ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, що бере участь у конверсії фенілаланіну в тирозин в мітохондріях гепатоцитів.