Який має бути аналіз каріотипу?

У нормі результати каріотипу виглядають так: 46, XX – нормальний жіночий каріотип; 46, XY – нормальний чоловічий каріотип. Зміни каріотипу можуть бути зміни кількості хромосом (анеуплоїдії) або структури хромосом (або аберації: транслокації, інверсії та ін).

Каріотип – це хромосомний набір людини – генетичний паспорт, який не змінюється протягом усього життя. У нормі людина має 46 хромосом (по 23 хромосоми від кожного з батьків). Запис нормального жіночого каріотипу – 46, ХХ; нормального чоловічого – 46, XY.

46, ХХ Каріотип – Хромосомний набір людини. Нормальний каріотип містить 22 пари соматичних хромосом, тобто тих, що несуть загальну генетичну інформацію, і одну пару статевих хромосом (ХХ або ХY). Каріотип здорової жінки виглядає як 46, ХХ, чоловіки – 46, ХY.

46,XY Як відомо, у людини 46 хромосом: 44 аутосоми (що не визначають підлогу) і 2 статеві хромосоми. Відповідно, нормальний каріотип чоловіки позначається як 46,XY, а жінки – 46, ХХ.